28 февраля 2013 г. прошла Национальная Конференция по теме «Разработка стратегии России в области редких (орфанных) заболеваний на период 2012 – 2020гг.»
Организаторы конференции:
- Национальная ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»;
- Всероссийский Союз пациентов (рабочая группа по редким болезням).
При поддержке:
- Министерства здравоохранения Российской Федерации;
- Европейской организации по редким заболеваниям.
Президенты конференций:
- Жулев Юрий Александрович - сопредседатель Всероссийского Союза пациентов;
- Власов Ян Владимирович – сопредседатель Всероссийского Союза пациентов;
- Каримова Светлана Игоревна - президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика, президент Национального Благотворительного Фонда помощи людям с редкими заболеваниями «Редкие»;
- Мясникова Ирина Владимировна -председатель рабочей группы по редким болезням Всероссийского Союза пациентов.
Организационный комитет:
- Андрусова Катерина Александровна - председатель МОО «Великан»;
- Макаева Альбина Владимировна вице-президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»;
- Хроленок Оксана Валерьевна – Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»;
- Захарова Екатерина Юрьевна – председатель Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний;
- Терехова Марина Давидовна – председатель МОО «Содействия инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям»;
- Новиков Петр Васильевич, д.м.н, профессор, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации;
- Школьникова Марина Александровна, д.м.н, Руководитель центра нарушений ритма сердца, Президент ВОО «Ассоциация детских кардиологов России».
На конференции были освящены следующие темы:
- Решение проблемы редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации. (Новиков Петр Васильевич, д.м.н, профессор, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации);
- Международный опыт по созданию Национальных планов по редким болезням. Европлан1-Европлан2. (Румен Стефанов Профессор Общественного здравоохранения; Инициатор и главный партнер Европейского проекта EUROPLAN; Член Междисциплинарного Комитета ЕС « IRDiRC» (Болгария));
- Исследования в области редких болезней – от точного диагноза к открытию новых методов лечения (Захарова Екатерина Юрьевна, к.м.н, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБУ Медико-генетический научный центр РАМН, председатель Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний);
- Центры диагностики редких болезней. Мировой и Российский опыт. (Ижевская Вера Леонидовна, дмн, заместитель директора по научной работе, Медико-Генетический Научный Центр РАМН);
- Региональные программы государственных гарантий в области редких заболеваний. Работа регионов РФ. (Каримова Светлана Игоревна, Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»);
- Проблема орфанных заболеваний в России и Всероссийский союз пациентов. (Власов Ян Владимирович Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, Президент Всероссийской общественной организации рассеянного склероза);
- Проблемы обучения в области редких заболеваний. Внедрение обучающих программ. Информирование. (Ларионова Валентина Ильинична, профессор, СПбГМУ им. Павлова, Северо-Западного государственного Университета им. Мечникова, представитель в России «Международного общества персонализированной медицины»);
- Орфанные препараты, клинические испытания. (Румянцев Александр Григорьевич Директор ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» член-корр. РАМН, профессор, академик РАМН)
- Регистры и реестры по редким болезням. (Лисуков Игорь Андреевич, д.м.н., профессор, заместитель директора Института детской гематологии и транспланталогии им. Р.М. Горбачевой);
- Опыт работы по орфанным заболеваниям в Сибирском Федеральном Округе. (Назаренко Людмила Павловна зам. директора по научной и лечебной работе ФБГУ (НИИ Медгенетики) СО РАМН);
- Роль общественных организаций в помощи больным с редкими болезнями. (Мясникова Ирина Владимировна,координатор рабочей группы по редким болезням Всероссийского Союза пациентов, Терехова М.Д. Председатель МОО «Содействие инвалидам, страдающим болезнью Гоше и их семьям»);
- Развитие взаимодействия в области редких болезней. (Жулев Юрий Александрович, Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, Президент Всероссийского общества гемофилии).